En utilisant une approche novatrice, des chercheurs rapportent, dans The New England Journal of Medicine, des résultats encourageants dans le traitement du syndrome de Dravet, une forme rare d’épilepsie de l’enfant qui touche environ 1 enfant sur 16 000 et débute avant l’âge de 1 an. Les crises convulsives, souvent déclenchées par la fièvre, résistent fréquemment aux traitements. Le syndrome s’accompagne d’un retard du développement, avec des troubles du langage, de la coordination et du comportement, et entraîne un risque accru de mort subite.
A l’origine de la maladie se trouve une anomalie du gène SCN1A, qui code un canal sodique (NaV1.1) essentiel à l’équilibre entre excitation et inhibition de l’activité neuronale. « L’une des deux copies du gène SCN1A est altérée par une mutation et ne produit pas le canal sodique NaV1.1, alors que l’autre copie reste intacte, mais ne suffit pas à compenser cette perte. Une réduction de moitié de l’activité normale de la protéine NaV1.1 suffit à déclencher la maladie », explique Stéphanie Baulac, directrice de recherche à l’Inserm et cheffe d’équipe à l’Institut du cerveau à Paris. Cette neurogénéticienne a identifié en 2000 les premières mutations du gène SCN1A chez des enfants atteints d’une autre forme d’épilepsie génétique avec crises fébriles.
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