Pour la première fois, un enfant atteint d’amyotrophie spinale (SMA), une maladie neuromusculaire rare d’origine génétique, a été traité dès sa vie intra utérine par un médicament, le risdiplam. Celui-ci a d’abord été administré à sa mère à partir de trente-deux semaines de grossesse, et jusqu’à son accouchement. Désormais âgée de deux ans et demi, cette fillette américaine a commencé à prendre le traitement à huit jours et le prend toujours. Elle ne présente aucun signe de SMA, écrivent Richard Finkel (St Jude Children’s Research Hospital, Memphis) et ses collègues, qui ont publié ce cas unique dans le New England Journal of Medicine du 19 février.
Atteinte dégénérative des motoneurones, qui contrôlent le mouvement, l’amyotrophie spinale se caractérise par une faiblesse progressive des muscles, avec atrophie. Elle est due à une mutation du gène SMN1, qui code pour la protéine de survie des motoneurones (SMN), essentielle au fonctionnement normal de ces cellules. La maladie survient lorsque les deux parents transmettent à leur enfant le gène déficient dont ils sont porteurs (transmission autosomique récessive).
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