Arrêter le sport, avoir peur au moindre effort, enchaîner les rendez-vous médicaux, tout cela pour rien. C’est probablement ce qu’ont dû traverser cinq Afro-Américains victimes d’une erreur de diagnostic génétique. Ils font partie des 2 000 patients à s’être fait tester dans un laboratoire de Boston, entre 2004 et 2014, pour confirmer des soupçons de cardiomyopathie hypertrophique – une maladie du cœur, souvent d’origine génétique, pouvant entraîner la mort subite. Alors qu’ils n’étaient pas malades, ils ont été identifiés comme tels.
Ce sont des chercheurs de l’université Harvard (Cambridge, Massachusetts) qui ont révélé en 2016 cette erreur médicale, dans un article du New England Journal of Medicine. Ils démontrent alors qu’elle est due à des cohortes de témoins biaisées, principalement composées d’Américains d’origine européenne. Des variations génétiques courantes dans la population afro-américaine saine et présentes chez ces cinq patients ont été interprétées comme anormales et responsables de la maladie, en raison du manque de représentativité des échantillons standards auxquels elles ont été comparées. Il aurait suffi, pour éviter l’erreur, d’inclure, même en faible nombre, des personnes d’origines variées dans les études.
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