Alors que le dépistage néonatal va s’étendre en France en septembre, passant de 13 à 16 maladies, le dépistage préconceptionnel, qui s’adresse aux futurs parents, fait encore débat dans notre pays. Depuis janvier 2025, l’Académie de médecine a constitué un groupe de travail sur ce sujet. Entretien avec Jean-Louis Mandel, médecin et généticien, professeur honoraire au Collège de France et professeur émérite de l’université de Strasbourg, qui le coanime avec le généticien Florent Soubrier.
Quel est l’objectif du dépistage préconceptionnel ?
Il permet de voir si des couples sont à risque d’avoir des enfants atteints d’un certain type de maladies génétiques récessives, ou liées au chromosome X. Cela concerne plusieurs centaines de pathologies rares, sévères, qui se révèlent dès l’enfance. Certaines, comme la mucoviscidose ou l’amyotrophie spinale, sont dites « récessives ». Cela signifie que si les deux parents sont porteurs d’une mutation délétère sur le même gène, ils ont, pour chaque grossesse, un risque sur quatre d’avoir un enfant qui héritera des deux copies délétères, donc malade. Le dépistage préconceptionnel peut aussi concerner les maladies liées au chromosome X, comme la myopathie de Duchenne, qui touchent surtout les garçons. La mère est porteuse, mais n’est pas malade. D’autres maladies génétiques, liées à une mutation pendant la formation des gamètes, et pour lesquelles les parents ne sont pas porteurs, ne sont pas détectables par ce dépistage.
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