« Il s’améliore de mois en mois. Il peut maintenant faire du vélo, marcher 5 à 7 kilomètres, voire plus. Son endurance s’est considérablement améliorée. Il a retrouvé son équilibre », raconte le docteur Michael Pacold, oncologue à l’université de New York et coauteur d’un article publié le 9 juillet dans la revue Nature qui détaille comment un enfant de 8 ans a retrouvé sa motricité.
Le garçon souffre d’une maladie génétique rare, le syndrome de neurodégénération infantile avec spasticité progressive et anomalies de la substance blanche du cerveau, qui provoque un retard de développement moteur et intellectuel, des crises d’épilepsie, une paralysie progressive avec insuffisance respiratoire, des crises de contractions musculaires et des problèmes oculaires.
Elle est causée par une mutation sur l’un des gènes qui codent la production de la coenzyme Q10 (CoQ10). Cette coenzyme joue un rôle important pour le développement des mitochondries, organites qui alimentent nos cellules en énergie. Son absence provoque leur atrophie et celle des cellules, notamment dans le cervelet, centre de contrôle des mouvements. Les malades s’affaiblissent, se retrouvent paralysés, puis meurent. Avant de développer la maladie, l’enfant a connu huit années où il pouvait jouer et courir. Les premiers signes de faiblesse sont apparus en septembre 2023. Deux mois plus tard seulement, il se déplaçait en fauteuil roulant.
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